检测介绍
卵巢癌诊断和治疗的现状
Ⅰ～Ⅱ期卵巢癌患者经过手术及化疗后5年生存率可达到80～95% ，而Ⅲ～Ⅳ期仅为20～30% 。早期诊断及治疗在提高卵巢癌患者的生存率上极其重要 。目前 ，卵巢癌治疗的常用药物 ：卡铂 、紫杉醇 、吉西他滨 、多柔比星和拓扑替康 ，晚期患者长期生存率不超过20% 。晚期卵巢癌患者需要疗效更加显著的药物 。
—— NCCN卵巢癌临床实践指南
NCCN指南建议高危人群进行BRCA1/2或多基因检测
NCCN指南建议 ：BRCA1/2基因突变者需遵循遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（HBOC）的风险管理措施 。
研究发现 ，23%的卵巢癌与遗传性基因突变相关 ，65-85%的遗传性卵巢癌为BRCA1/2胚系突变 。对于卵巢癌的早期诊断 ，相关指南建议卵巢癌患者及其亲属进行基因检测 。
美国FDA已批准BRCA1/2基因突变检测
用于临床新药PARP-1抑制剂奥拉帕尼(LynparzaTM) 靶向治疗决策的伴随诊断 。
基因检测对卵巢癌患者的意义
携带BRCA1和BRCA2突变的卵巢癌患者在治疗上有别于非携带者 ，突变与化疗延长生存期呈一定的相关性 。由于对化疗的敏感性 ，携带BRCA突变的卵巢癌患者有更多的药物用于化疗 。基因检测有以下临床价值 ：
评估患病风险 ：
可鉴别出卵巢癌遗传风险高的女性患者 ，并能帮助这些人群及其家属提前制定预防策略；
目前 ，各种国际指南都推荐卵巢癌患者进行BRCA1/2或多基因检测 。
制定治疗方案 ：
可鉴别出对铂类化疗敏感的患者或适合接受靶向治疗的患者（如PARP抑制剂） 。
可鉴别出卵巢癌遗传风险高的女性患者 ，并能帮助这些人群及其家属提前制定预防策略；
目前 ，各种国际指南都推荐卵巢癌患者进行BRCA1/2或多基因检测 。
制定治疗方案 ：
可鉴别出对铂类化疗敏感的患者或适合接受靶向治疗的患者（如PARP抑制剂） 。
检测内容
| 标准版BRCA1/2 | 专业版17基因 |
| 采用基因测序技术检测BRCA1/2两个基因编码区（共1.6万个碱基）的单核苷酸多态性（SNP）和小片段插入/缺失（InDel）；采用多重连接探针扩增（MLPA） 技术检测BRCA1/2两个基因的大片段重排（LGRs） 。 | BRCA1 、BRCA2 、PALB2 、CDH1 、CHEK2 、ATM 、PTEN 、STK11 、TP53 、BAHD1 、BFIP1 、RAD51C 、RAD51D 、MLH1 、MSH2 、MSH6 、PMS2 |
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