项目介绍
目前 ，世界范围内已报道的单基因遗传病（或性状）超过12000种 。按照世界卫生组织的统计 ，大部分单基因病患病率为0.65%-1% ，所有这些单基因病总发病率超过1% ，世界范围内单基因遗传病患者已达2000万人 。仅地中海贫血一项的重型和中间型患者就高达30万 ，“地贫”基因携带者更是高达3000万人 。外显子组（exome）即一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列（即外显子 ，exon）的总和 。人类外显子组序列仅占人类整个基因组序列的1% ，约为30Mb ，包括18万个左右的外显子 ，但其与多种疾病发生息息相关 。据估计85%的人类致病突变都位于这1%的蛋白质编码序列上 。
对外显子组进行测序分析 ，可帮助我们阐明单基因疾病的遗传特征 ，深入探究疾病和遗传变异的内在关系 ，为携带者 、患者家庭提供更多的科学指导 。
