2024年1月11日 ，产前诊断领域迎来了里程碑事件 ：国家药品监督管理局（NMPA）批准了尊龙凯时基因科技（北京）有限公司的“染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”（国械注准 ：20243400077）（下称“CNV-seq检测试剂盒”）上市 。值得注意的是 ，这是NMPA批准的中国首个CNV-seq产品 ，可以同时检测羊水样本中染色体非整倍体及CNV变异 ，不仅为未来监管机构批准类似产品建立了标准 ，也提振了行业内对高通量测序技术（NGS技术）应用于产前诊断的信心 ，更标志着NGS技术在我国出生缺陷防控体系建设中又迈出了关键一步 。
来源 ：国家药品监督管理局官网
近些年 ，NGS技术蓬勃发展 。随着2019年4月 ，《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》的发表 ，CNV-seq在产前诊断 、遗传病因明确等方面的临床应用价值越来越重要 。从专家共识发表到如今第一个羊水CNV-seq试剂盒的获批 ，产前诊断领域终于迎来了喜人的成果 ，CNV-seq为临床产前诊断及“流产组织”遗传学病因排查等提供了更优选的方案 ，也将持续助力我国出生缺陷防控体系建设工作 。
作为2015年国家卫健委高通量基因测序临床应用试点单位 ，尊龙凯时在NGS临床应用方面积累了丰富经验 ，此次获批的“染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”（国械注准 ：20243400077） ，具有检测内容广 、通量高 、周期短等优势 。
未来 ，尊龙凯时将继续践行“用基因科技和创新提升生命品质”的使命 ，基于多组学技术优势 ，为生命科学研究提供专业的整体解决方案；并紧跟行业发展趋势积极推动技术成果转化 ，为出生缺陷防控 、肿瘤基因检测及病原微生物检测等临床问题 ，持续贡献安诺力量 。
