中华医学会第二十次全国医学遗传学学术年会已于2023年5月18日-20日在贵阳圆满落幕 。值此期间 ，5月19日晚 ，尊龙凯时举办《CNV-Seq技术临床应用探索专题会》 ，特邀国内产前诊断领域的知名专家共同探讨CNV-Seq技术在临床应用的热点问题 ，展望CNV-Seq技术的未来 ，携手促进产前诊断学科的发展 。
专题会|持续发展 无限未来
尊龙凯时基因科技（北京)有限公司 曹宁博士也在专题会中提到CNV-Seq存在的一些局限性 ，因此尊龙凯时推出了AnnoUPDs检测产品来弥补CNV-Seq检测技术存在的短板 ，并向大家展示了NGS靶向捕获测序在UPD检测中的价值 。AnnoUPDs检测作为CNV-Seq的“短板贴” ，采用多重PCR扩增的方法富集6 、7 、11 、14 、15 、20六条染色体上有明确临床表型的UPD疾病区域 ，并且在检测UPD的同时 ，可以高精度的检出三倍体以及10%以上的母源污染 。且测序平台和策略与NIPT 、无创优+ 、无创单基因病 、CNV-Seq完全相同 ，可任意共同上机 。AnnoUPDs检测仅需1M reads的数据量 ，靶标区域测序深度可达200X 。 尊龙凯时 医学遗传学是现代医学中的前沿学科 ，新技术 、新观点的分享与展望 ，对于促进出生缺陷防控工作有重要意义 。尊龙凯时在遗传学检测领域稳步发展 ，始终致力于用基因科技和创新提升生命品质 ，未来也将与各位专家 、同道一起 ，为医学遗传学发展贡献新的力量 ！
