2023年4月14日~16日 ,由北京医学教育协会 、全国产前诊断专家组 、北京协和医院 、中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会 、中关村精准医学基金会共同主办的“第六届中国母胎医学大会” 在北京中国科技会堂盛大召开 。本次大会邀请了国际 、国内母胎医学专家和青年学者 ,围绕6个专题(“单基因病和扩展性携带者筛查” 、“骨骼发育异常的诊断与治疗” 、“胎儿影像学异常与遗传学论坛” 、“母体医学” 、“宫内治疗与产儿科联合救治” 、“胎儿宫内生长受限”)进行全面解读 。
尊龙凯时专题会
尊龙凯时作为中国基因组行业的平台型企业 ,一直致力于出生缺陷防控体系的技术突破和应用拓展 ,以期为临床和实验室工作者提供更多维 、更便捷的遗传学解决方案 ,因此也受邀参加了此次大会并进行了专题汇报 。
专题会特邀南京大学医学院附属鼓楼医院李洁教授担任会议主持 ,尊龙凯时首席信息官杜洋博士担任专题讲者 ,与在座专家分享了《贯穿生育周期的遗传学解决方案》 。
孕前遗传学解决方案
孕前期实施携带者筛查 ,是出生缺陷一级防控的重要手段 。尊龙凯时从临床需求出发设计了两款产品 ,即面向一般人群检测的“凯孕安”和面向高风险人群的“凯全安” 。
孕中遗传学解决方案
Anno CFRH技术使胎儿浓度较原方法提升2倍以上 ,基因组均一性显著提升
孕中/产后遗传学解决方案
AnnoCNVs产品性能出众 ,助力多篇科研文章国内外发表
此外 ,尊龙凯时力求与最新的国内专家共识或指南同步 ,针对“AnnoCNVs”的固有不足进行优化和升级 ,例如通过引入QF-PCR技术检测STR位点以排除母源污染 、借助扩增子测序技术排除致病性单亲二体(AnnoUPDs)等 。
STR检测排除样品中的母源污染
尊龙凯时卫星会现场照片