金秋九月 ，第十二届中国胎儿医学大会在万众期盼中如期举办 。本次胎儿医学大会的主题是“精准产前诊断 ，合理宫内干预” 。尽管受到疫情影响 ，会议全程采取了线上直播的方式 ，但是丝毫不影响大家对学术的追求热情 。尊龙凯时作为生殖生育和出生缺陷防控领域的专业企业参与了本次会议 。
大会首先由上海市第一妇婴保健院段涛教授进行开幕致辞 ，并对国家科技部研发项目成果进行了简要介绍 。随后来自北京大学第三医院的乔杰院士和复旦大学附属妇产科医院的黄荷凤院士也分别就“我国全生命周期健康生育维护”和“儿童遗传病的基因检测和家庭再生育策略” 两个议题给予了精彩报告 。此外 ，大会首次邀请了上海社科院法学研究所的孟祥沛研究员 ，从法学角度深入探讨了对胎儿“生命权”的思考 。
本次大会共分4个专题 ，来自胎儿医学 、围产医学 、儿科学等领域的专家学者们开展了热烈的分享和讨论 。
专题1 ：精准产前诊断新技术平台构建
专题2 ：双胎的产前诊断及宫内干预
专题3 ：胎儿骨骼系统发育不良的精准产前诊断及宫内干预
专题4 ：胎儿非免疫性水肿的产前诊断及宫内干预
接下来 ，让我们就涉及产前筛查和诊断的精彩报告进行回顾 。
单基因疾病的无创产前筛查新进展
蔡光伟 教授/主任
香港中文大学妇产科学系产前诊断中心植入前遗传学诊断中心
来自香港中文大学妇产科学系的蔡光伟教授带来了“单基因疾病的无创产前筛查新进展”的精彩报告 。蔡光伟教授首先介绍了目前单基因病无创产前检测的两个主要方法 ，即相对突变剂量（RMD）和相对单倍型剂量（RHDO） 。随后蔡光伟教授又介绍了来自贝勒医学院和英国NHS的两项涉及常染色体显性遗传病的研究情况 ，并且重点展示了一个覆盖64个基因 、对应92种常染色体显性疾病的panel 。该panel对于超声提示NT增厚和/或先天性心脏病 、且无法进行有创产前诊断的家系尤为适用 ，有助于及早明确胎儿的异常病因 ，缩短确诊周期 ，实现孕期无症状遗传病的产前诊断 。
产前检测变异致病性分析的挑战与策略
沈亦平 教授
哈佛医学院波士顿儿童医院 FACMG ABMGG
来自哈佛医学院波士顿儿童医院的沈亦平教授带来了关于“产前检测变异致病性分析的挑战与策略”的精彩报告 。沈亦平教授首先从目的 、必要性和技术等角度肯定了产前检测与产后检测存在相同点 ，随后又从检测门槛 、基因型/表型相关性 、检测后的选择措施以及检测期待值等角度比较了产前和产后检测的不同之处 。针对以上差异 ，沈亦平教授提出如下解决策略 ：开展基因变异致病性分析相关培训班 、提高对变异致病性的理解和认识 ，建立中国人群大数据库 ，建立数据共享机制 、培养遗传咨询专业人员等 。
家系外显子测序在发现中枢神经系统异常的胎儿新发和复发变异中的作用
陈兢思 副教授/副主任
广州医科大学附属第三医院产前诊断科
来自广州医科大学附属第三医院的陈兢思教授带来了“家系外显子测序在发现中枢神经系统异常的胎儿新发和复发变异中的作用”的精彩报告 。报告主要介绍了陈兢思教授近期的一项研究成果 ，其研究对象包括11例超声诊断为中枢神经系统异常 、且染色体核型分析及CMA检测未见异常的胎儿病例 ，针对胎儿及其父母进一步进行trio-WES检测 。结果显示在45.5%的病例中检出了阳性变异 ，4例为染色体隐性遗传病及X-连锁隐性遗传病 ，1例为常染色体显性遗传的新发变异 ，该研究中的基因变异以前均未见报道 ，表明WES可用于超声提示中枢神经系统异常的胎儿的病因检测 。
携带者筛查临床研究及应用
徐晨明 研究员
徐晨明研究员还指出 ，如果配偶双方被确认携带某种相同的基因 ，需要进行生殖干预的选择 ，即使结果为阴性 ，也需要帮助病人正确理解剩余风险 。此外 ，中国人群遗传背景的扩展性携带者筛查的疾病谱尚无大样本数据支持 ，如何能经济有效的选择适合中国人群的筛查疾病谱仍有待继续开展研究 。
